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我院诊断尼曼-匹克病一例

编辑:admin   |   发布时间:2014-05-19   |   所属分类:万博体育资讯   |   点击次数:836

    在教育部于我院考察评估之际,检验科不断抓紧内涵建设,提高检验质量,罕见一例成人型尼曼匹克病在我院确诊:患者韩xx,男,29岁,陕西周至楼观人,四年前发现血小板减少,近三天因鼻出血就诊我院血液科,骨髓活检病历号2014-2634如图,骨髓涂片骨髓片号2014-041如图。该患者经本院血液科主任赵建强博士、四医大西京万博体育原血液科主任孙秉中教授、交大二附院血液科柏春梅教授联合会诊确诊为尼曼-匹克病,同时认为该患者的骨髓涂片的形态学及活检的组织形态表现典型和罕见。
    尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞(尼曼-匹克细胞),并引起内脏肿大、神经细胞死亡、白质髓鞘脱失等相关的临床症状。NPD是一种异质性常染色体隐性遗传性疾病,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型,成年型多以肝脾肿大为首发症状,智力正常而不伴有神经系统症状,不同程度肝脾肿大,可长期生存。结合本例患者的临床资料:患者成年发病,临床症状上仅表现为大细胞贫血及血小板减少;CT表现双肺支气管炎、间质纤维化并感染、多发肺大泡,B超显示脾轻度肿大,当属成人非神经病型。特报道,希对同道有帮助,以提高临床诊断符合率。

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